La prueba NIPT (Non-Invasive Prenatal Test), también conocida como prueba prenatal no invasiva, es una prueba desarrollada en 2013 que tiene como objetivo detectar posibles problemas genéticos en el feto durante el embarazo.
Esta prueba ha despertado gran interés y se ha convertido en una herramienta importante en la medicina prenatal. En este artículo, exploraremos en detalle qué es el examen NIPT, para qué sirve, cómo funciona y otra información relevante.
¿Qué es NIPT?
NIPT es una prueba prenatal no invasiva que utiliza una muestra de sangre de la madre para detectar posibles problemas genéticos en el bebé. Mediante el análisis del ADN presente en la sangre materna, es posible rastrear las principales alteraciones cromosómicas que pueden afectar la salud del bebé, como el síndrome de Down, el síndrome de Edwards, el síndrome de Patau, entre otros. Esta prueba ha demostrado ser muy precisa, con una tasa de aciertos de más del 90 %.
¿Para qué sirve el examen NIPT?
La prueba NIPT está especialmente indicada para mujeres que están embarazadas y quieren evaluar el riesgo de anomalías genéticas en el feto. La realización de la NIPT permite al obstetra evaluar los riesgos de malformación genética en el bebé, brindando información importante para el seguimiento del embarazo y la toma de decisiones futuras.
¿Cómo funciona el NIPT?
Para entender cómo funciona NIPT, es importante tener una comprensión básica de la composición genética humana. Los humanos tienen 46 cromosomas organizados en 22 pares autosómicos y 1 par de cromosomas sexuales. Estos cromosomas llevan información genética que determina nuestras características físicas y predisposiciones a enfermedades genéticas.
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Durante el embarazo, una fracción del ADN del bebé pasa a través de la placenta al torrente sanguíneo de la madre. Esta fracción contiene información genética del feto y es a partir de ella que se realiza la NIPT. A través de una simple muestra de sangre materna, es posible identificar alteraciones cromosómicas que pueden indicar la presencia de síndromes o anomalías genéticas en el bebé.
Principales síndromes cribados por NIPT:
NIPT puede detectar una variedad de síndromes y anomalías genéticas. Los principales síndromes que detecta el examen incluyen:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Edwards
- Síndrome de Patau
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome Triple X
- Síndrome de Jacob
- Triploidía
- Síndrome DiGeorge
- Síndrome de deleción 1p36
- Síndrome de angelman
- Síndrome de Prader Willi
- Síndrome de cri-du-chat
¿Quién puede tomar el NIPT?
Aunque cualquier mujer embarazada puede realizarse la NIPT, hay un grupo específico que más se beneficia de esta prueba. Las mujeres de 35 años o más, las que tienen resultados anormales en el examen bioquímico o el ultrasonido y las que tienen antecedentes familiares de alteraciones genéticas tienen un mayor riesgo y, por lo tanto, son elegibles para la prueba. Lo ideal es realizar el examen a partir de la novena semana de embarazo.
La realización del examen NIPT es de suma importancia, ya que brinda información valiosa para padres y médicos, permitiendo una adecuada planificación del seguimiento del embarazo y preparación emocional ante posibles síndromes o anomalías genéticas en el bebé. La alta precisión de la prueba, con una tasa de aciertos de más del 90 %, brinda tranquilidad a los padres.
Sin embargo, es fundamental recalcar que la interpretación de los resultados de la NIPT debe ser realizada por el médico responsable, teniendo en cuenta la historia de vida de la gestante. Si algún resultado es indicativo de alteraciones genéticas, el médico puede sugerir pruebas invasivas adicionales, como la amniocentesis, para confirmar el diagnóstico.
Recuerda siempre buscar asesoría médica especializada y despejar todas tus dudas con un profesional de la salud. Cada embarazo es único, y el seguimiento médico individualizado es fundamental para garantizar la salud y el bienestar de la madre y el bebé.
Descansa tranquilo sabiendo que NIPT es una opción confiable y precisa para evaluar el riesgo de anomalías genéticas durante el embarazo. Este es un momento emocionante en su vida y queremos brindarle el apoyo y la información que necesita para tomar decisiones informadas y cuidar el desarrollo de su bebé de la mejor manera posible. ¡Descarga la aplicación Kinedu para seguir cada etapa del desarrollo de tu bebé!
